腳氣病(beriberi)即維生素B1或硫胺素缺乏病(thiamine deficiency)。硫胺素是參與體內糖及能量代謝的重要維生素，其缺乏可導致消化、神經和心血管諸系統的功能紊亂。腳氣病臨床有三種類型即“干型”神經腳氣。后者多發生成年長者，伴有消耗癥狀，以神經系統異常為主。“嬰兒型”嚴重，表現為急性心血管癥狀，不及時救治可引起死亡。
概念區分
腳氣是足癬的俗名。有的人把“腳氣”和“腳氣病”混為一談， 這是不對的。醫學上的“腳氣病”是因缺乏維生素B1引起的全身性疾病，而“腳氣”則是由真菌(又稱毒菌)感染所引起的一種常見皮膚病，又叫腳濕氣、香港腳。
腳氣病沒有傳染性，而腳氣有傳染性。
腳氣病主要累及神經系統、心血管系統和水腫及漿液滲出。臨床上以消化系統、神經系統及心血管系統的癥狀為主，常發生在以精白米為主食的地區。其癥狀表現為多發性神經炎、食欲不振、大便秘結，嚴重時可出現心力衰竭，稱腳氣性心臟病;還有的有水腫及漿液滲出，常見于足踝部其后發展至膝、大腿至全身，嚴重者可有心包、胸腔及腹腔積液。
病因病理
病因學
硫胺素在谷物在外皮和胚芽中含量很豐富，谷物中的硫胺素約90%存在于 該部分。如加式過度，去凈外皮和碾掉胚芽為主食的許多國家和地區，我國南方數省亦有類似報道，至今仍不斷有新的病例發生。誘發腳氣病的病因除谷的的加工不當外，淘米過分，烹調加熱時間過長，或加入蘇打都會造成硫胺素的損失及破壞。長期攝取大量碳水化物為主食而缺乏肉食及豆制品的不均衡膳食亦易致病。多種慢性疾病如厭食、哎呀使硫胺素攝入減少;慢性泄瀉、腸道寄生蟲癥可降低硫胺素在十二指腸及小腸的吸收;肝功能有損害時干擾硫胺素在體內的利用;甲狀腺功能亢進、感染、或高溫、劇烈運動、孕婦、授乳等條件下皆增加體內對硫胺素的需求，如無適當硫胺素的補充內對硫生腳氣病。常生食魚及貝類者則因其含硫胺素酶，可分解硫胺素亦為致病因素。醫源性硫胺素缺乏可見于靜脈營養而未補充硫胺素，有報告三周后可因硫胺素缺乏而產生頑固性乳酸血癥。
病理改變
硫胺素在體內先經磷酸化成焦磷酸硫胺素，后者作為輔酶參與糖代謝中丙酮酸、α酮戊二酸的氧化脫羧作用，亦參與磷酸戊糖旁路的酮基移換作用。硫胺素的缺乏不僅影響糖代謝，亦涉及脂肪酸及能量代謝，使組織中出現丙酮酸、乳酸的堆積。此外腦細胞內丙氨酸產生過多而天冬氨酸、谷氨酸、γ-氨基丁酸生成減少皆為各系統導致功能障礙的生化基礎。
病理病變可見多發性周圍神經炎，有節段性變性和髓鞘脫失。下肢最長的神經如坐骨神經最先受累。有雪旺(Schwann′s)細胞水腫、空泡變性甚至崩縮。顱神經(第Ⅲ、Ⅵ對)、迷走神經(喉返神經)也有變性。軟腦膜有充血，小動脈周圍有針尖樣出血。間腦、延腦附近有神經細胞消失，膠質細胞和血管內皮細胞增生。心臟則因心功能不全擴張肥大，尤以右室更甚。顯微鏡下見心肌纖維細胞及間質水腫，重者細胞變性壞死。肺動脈、全身周圍毛細胞血管和小動脈亦見擴張。
硫胺素缺乏時，增多的丙酮酸可抑制膽堿乙酰化酶的活性，使乙酰膽堿合成減少。又由于焦磷酸硫胺素生成減少，膽堿酯酶活性加強，乙酰膽堿的水解也加速，使神經傳導受影響。因此胃腸疲乏蠕動變慢，消化液分泌減少。糖代謝的障礙又使細胞功能下降，乃出現各種消化道癥狀。病理可見腸道充氣擴張、粘膜出血，濾泡腫脹，腸系膜淋巴結腫大。此外，肝和腎臟有瘀血和脂肪變性。
臨床表現
腳氣病分為干性腳氣病、 濕性腳氣病和 嬰兒腳氣病3種，分別要有以下癥狀：
神經系統 中樞與周圍神經系統損害，稱為干性腳氣病(dry beriberi)。維生素B1缺乏引起的周圍神經系統病變典型表現為上升性對稱性的感覺，運動及反射功能受損。起病多從肢體遠端開始，下肢多見于上肢，可有灼痛或異樣感覺，呈襪套型分布，逐漸向肢體近端發展，原來感覺過敏處漸趨遲鈍，甚則痛覺，溫覺及振動感覺依次消失。伴肌力下降，肌肉酸痛，以腓腸肌為著，上下樓梯困難。繼而足、趾下垂，肌肉攣縮，臥床不起。腱、膝等反射功能少數初期亢進，但一般以后均減退或消失，部分患者治愈后反射仍不能完全恢復。中樞神經系統損害可累及迷走神經，視神經，動眼神經，外展神經，聽神經，喉返神經，膈神經等。表現為Wenicke-Korsakoff綜合征。癥狀包括嘔吐，眼球震顫(水平多于垂直震顫)，眼肌麻痹，發熱，共濟失調，神志變化，進而昏迷，亦可伴有記憶缺失，學習能力下降及虛構癥等。 心血管系統 心血管系統損害稱為濕性腳氣病(wet beriberi)。表現為心臟擴大，周圍血管擴張，靜息時心動過速，氣促，胸痛，水腫。如不及時治療，可致急性心力衰竭，往往突然發生，病情危急，呼吸極度困難，心率加速，心濁音界向二側明顯擴大，心音呈鐘擺音，心前區有收縮期雜音，肺動脈第二心音亢進。動脈壓稍低，脈壓差大，靜脈壓顯著升高，頸及股動脈搏動增強。肝臟腫大，全身浮腫，少尿。心電圖示心動過速，P-R間期縮短，T波雙相或倒置，低電壓，Q-T間期延長。嬰幼患兒以心臟累及為主，表現為食欲不振，嘔吐，煩躁不安，失眠，發展迅速可致角弓反張，抽搐，心力衰竭，可致死亡。患兒母親常系隱性或有臨床表現的腳氣病患者。
嬰兒腳氣病
1.嬰兒腳氣病發病常很突然，以神經系統癥狀為主者稱腦型;突發心力衰竭者稱心型。年長兒癥狀近似成人，以水腫和多發性神經炎為主。年長兒患周圍性神經炎者呈現蹲踞時起立困難、膝反射消失、擠壓腓腸肌疼痛。
2.常有乏力、精神萎倦、食欲不振、嘔吐、腹瀉或便秘，伴腹痛、腹脹、體重減輕、生長發育滯遲等。可早期出現下肢踝部水腫，甚至延至全身，或伴發心包、胸腔、腹腔積液。
3.常先表現煩躁不安、哭聲嘶啞，以至失音，繼而神情淡漠、反應遲鈍、喂食嗆咳、嗜睡，嚴重時發生昏迷驚厥。有時昏迷驚厥可突然發生。
4.常突發心力衰竭，嬰兒煩躁不安、尖叫、嗆咳、氣促、出冷汗、唇指(趾)青紫。
5.孕母缺乏維生素B1，新生兒可患先天性腳氣病，表現為哭聲無力、神情萎靡、吸吮力弱、水腫、嗜睡。
檢查
1.血常規、尿常規。維生素B1負荷試驗尿中排出量減少。 2.血液丙酮酸、硫胺素檢查。血丙酮酸、乳酸濃度增高;紅細胞轉酮酶活性降低。
3.心電圖檢查。
治療
1.一般治療：調整飲食，供給乳母和病兒富含維生素的食物。喂母乳的嬰兒應同時治療乳母，必要時暫停母乳喂養。 2.維生素B1治療：
(1)輕癥患者：給予口服維生素B1。
(2)重癥(如心型、腦型)及消化道功能紊亂者：應注意靜脈注射忌用葡萄糖溶液稀釋，以免因血中丙酮酸增加而加重病情。腎上腺皮質激素、ACTH、過量的煙酸和葉酸均妨礙維生素B1的利用，均應避免。
3.對癥治療：如糾正心力衰竭、抗驚厥治療等。
一般維生素B1缺乏者可用口服硫胺素片5～10mg，每日3次。如不能口服，或腸道吸收不良，可肌肉注射10mg，每日1～2次。對病情危重者，應立即給予50～100mg硫胺素靜脈或肌肉注射。以后每4小時注射20～40mg，心衰水腫明顯可輔以利尿劑，直至心力衰竭癥狀消失為止。一般24～96小時內癥狀可緩解，然后改為口服硫胺素10mg，每日3次。同時給予酵母片或復方維生素B，可預防或補充體內其他B族維生素不足。對誘發本病的疾病，如傷寒，消化道疾病，甲狀腺功能亢進，糖尿病等，亦應積極治療。
預防保健
腳氣病應該如何預防： 體內不能制造硫胺素，貯備量也有限，人的腸道細菌雖能合成硫胺素，但數量很少而且主要為焦磷酸酯型，腸道不易吸收。故必須每日從食物中攝入維生素B1。 預防腳氣病重要措施之一為加強糧食加工的衛生監督和指導，防止谷物輾磨中硫胺素的過程耗損。另外應加強營養衛生的宣教，尤于產米地區及以米為主食者，強調儀器品種多樣化及平衡性膳食的重要意義。 天然食品中硫胺素含量每100克中以豬肉最高0.5～1.2mg(其它肉類為0.1～0.2mg)，豬肝0.4mg，黃豆0.8mg，糙秈0.34mg，止白粳0.13mg。蔬菜、果品、蛋類每100克中含硫胺素不大于0.1mg。故肉類、豆制品皆為硫胺素很好的來源。對孕婦、乳母、青少年、體力勞動者宜增添這類食品。腳氣病流行地區可分發預防劑量的維生素B1日常服用。 維生素B1的每日需要量為嬰兒0.5mg，兒童1～1.5mg，孕婦和乳母2～3mg。 腎上腺皮質激素和促腎上腺皮質激素能對抗硫胺素的生理作用，阻礙丙酮酸的氧化。過多量的葉酸或煙酸都會阻礙硫胺素在肝內的加磷作用。利尿劑可使硫胺素的排泄增加。上述情況應予注意以避免醫源性腳氣病的發生或加重。
