革命前沿 從受精卵階段洞察整個(gè)生命未來(lái)
測(cè)試呈陽(yáng)性不是說(shuō)你一定會(huì)得病，但卻給你發(fā)出預(yù)警。美國(guó)國(guó)立人類基因組研究協(xié)會(huì)的主管，弗朗西斯·科林斯博士說(shuō)：“我們處在一場(chǎng)革命的最前沿。”
如今，基因測(cè)試技術(shù)甚至被應(yīng)用到了人類生命的最初階段。夫婦假如計(jì)劃生孩子，他們就先做孕前檢查，看看自己是否攜帶致病基因，孕檢的29個(gè)項(xiàng)目中，大部分都和基因缺陷有關(guān)。
對(duì)于嘉娜和湯姆·摩納哥夫婦來(lái)說(shuō)，孕前檢查對(duì)孩子的一生，有著巨大的決定作用。那是2001年，他們的第3個(gè)孩子，3歲的斯蒂芬，看上去一直都蠻健康的，卻突然出現(xiàn)代謝性酸中毒和腦水腫等癥狀。經(jīng)診斷，他患上了一種罕見(jiàn)的疾病——異戊酸血癥。這是一種遺傳性先天代謝疾病，屬于有機(jī)酸血癥的一種。而這種遺傳病，以前并不包含在孕前檢查項(xiàng)目中。因此，摩納哥夫婦一直都不知道，身體非常健康的自己，居然攜帶有這種罕見(jiàn)的遺傳病基因。
當(dāng)嘉娜再次懷孕的時(shí)候，她做了amnio檢查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)胎兒也攜帶有致病基因，因此，在孩子出生的時(shí)候，就開(kāi)始給予藥物治療，并調(diào)配飲食以保證新生兒的健康。如今，斯蒂芬已經(jīng)9歲了，卻還不能走路、說(shuō)話和自己進(jìn)食，而他的妹妹卡羅琳，也已經(jīng)4歲了，雖然也攜帶致病基因，卻由于防治及時(shí)，一直活得非常健康。基因測(cè)試，用嘉娜的話說(shuō)：“給了卡羅琳一個(gè)斯蒂芬未能擁有的未來(lái)。”
未來(lái)，越來(lái)越多的人將接受基因測(cè)試。如今，測(cè)試覆蓋的疾病種類不多，病患群體不廣，僅占整個(gè)診斷病例的3%-5%，但這種沖擊對(duì)于單個(gè)病人來(lái)說(shuō)是無(wú)比巨大的。因?yàn)椋藗儗⒂锌赡茴A(yù)先發(fā)現(xiàn)疾病，避免患病。密歇根大學(xué)的斯蒂芬·格魯伯博士說(shuō)：“基因測(cè)試技術(shù)為我們提供了意義深遠(yuǎn)的洞察力。”
無(wú)知是福 何必為幾十年后的病痛惶惶不可終日
基因技術(shù)，雖然為人類帶來(lái)福音，但不是每次都能解決問(wèn)題。密歇根大學(xué)的基因技術(shù)顧問(wèn)，溫蒂·烏爾曼森老師，在為醫(yī)學(xué)學(xué)生們講課時(shí)，演示了兩組幻燈片：一組是《無(wú)知是福》，另一組是《知識(shí)就是力量》。因?yàn)樗J(rèn)為，基因技術(shù)有時(shí)會(huì)陷入倫理道德困境，而且會(huì)給某些患者帶來(lái)黯淡的人生——例如，有些人檢查出自己攜帶了阿爾茨海默氏病的致病基因，是潛在患者，而這種疾病，即使檢測(cè)出來(lái)，也無(wú)法預(yù)防或治療，那么他將心灰意冷，惶惶不可終日。其實(shí)，阿爾茨海默氏病或亨廷頓氏病一般在人50歲之后才會(huì)發(fā)病，但預(yù)知的人將在年輕時(shí)就背負(fù)沉重的思想包袱。
美國(guó)威斯康星州麥迪遜市的莎娜·馬丁就是一個(gè)代表案例，她決定，絕不做基因測(cè)試。莎娜幼年時(shí)目睹了母親黛博拉患亨廷頓氏病的窘境，因此她不想知道自己是否也攜帶了這種致病基因。莎娜是一個(gè)健身教練，她年輕、強(qiáng)壯、健康——她不愿打開(kāi)自己基因的潘多拉盒子。莎娜說(shuō)：“假如測(cè)試呈陽(yáng)性，我不知道我將如何應(yīng)付，假如測(cè)試表明我是健康的，我也不會(huì)更快活，那（基因測(cè)試）將給我的人生籠罩上一個(gè)真正的陰影，一無(wú)所知讓我活得更加舒服。”
不過(guò)，有些人可不能活在不確定中，斯蒂芬妮·沃洛特就是一例。她的家族有亨廷頓氏病病史，她的曾祖父及其三名兄弟，都是死于亨廷頓氏病的并發(fā)癥。因此，斯蒂芬妮希望知道自己是否攜帶致病基因。她說(shuō)：“我一知道有這種檢測(cè)方法，就立刻去檢測(cè)。”2000年8月，經(jīng)過(guò)全面的基因測(cè)試后，斯蒂芬妮和姐姐維多利亞一起去查看了檢測(cè)結(jié)果：陽(yáng)性！斯蒂芬妮說(shuō)：“這就好象是電影《駭客帝國(guó)》中的一幕，所有的一切都靜止了，然后又開(kāi)始移動(dòng)。”她今年已經(jīng)35歲，卻依然單身。維多利亞的檢測(cè)結(jié)果是陰性，她說(shuō)她希望陪伴妹妹走完今后的人生路。斯蒂芬妮已經(jīng)開(kāi)始接受治療，有時(shí)候她充滿信心，有時(shí)候又惶恐不安，但是她說(shuō)：“大部分時(shí)候，我還是很高興自己先知先覺(jué)。”
