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攜帶致病基因不等于患乳腺癌 手術(shù)并非預(yù)防乳腺癌的唯一方案

2013-05-16 13:55:46 來源:中國日報(bào)
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近日,影星安吉麗娜·朱莉接受了雙側(cè)乳腺切除術(shù),這一新聞在中國引起轟動。朱莉在給《紐約時(shí)報(bào)》的文章中寫道,因?yàn)樗谢蛉毕?攜帶BRC A1基因),罹患乳癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)恐較高,所以她選擇了此手術(shù)。文章還說,她的母親同癌癥斗爭了近十年,但還是在56歲時(shí)去世。她為了將患癌的風(fēng)險(xiǎn)降到最低,主動將雙側(cè)乳腺切除。據(jù)她自己介紹,手術(shù)保留了乳頭,并進(jìn)行了一些填充,傷口也很小。

預(yù)防性切除,這是不是一個(gè)預(yù)防乳腺癌最好的方法?為此,中國日報(bào)社記者采訪了北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院乳腺專家,北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院乳腺癌預(yù)防治療中心主任歐陽濤主任,了解到國內(nèi)外有關(guān)乳腺癌診療的有關(guān)情況。

問:預(yù)防性切除乳腺的手術(shù)都很難嗎,國內(nèi)有沒有?

答: 歐陽濤主任說,目前由于報(bào)道的相關(guān)信息不完整,并不清楚具體術(shù)式。但是在保留乳房皮膚(包括乳頭與乳暈)的同時(shí),切除乳房的腺體組織,并應(yīng)用填充物替代切除的腺體再造正常乳房外觀的手術(shù)是乳腺腫瘤治療領(lǐng)域的常用術(shù)式。一般由乳腺腫瘤專科醫(yī)師或整形科醫(yī)師實(shí)施。

問:報(bào)道提到她術(shù)后得癌危險(xiǎn)率從87%降到5%,一般術(shù)后復(fù)發(fā)可能有多大?

答: BRC A1/2的檢測主要針對有遺傳性乳腺癌家族史(不等同于近親屬有乳腺癌患者)的正常人,用以評估特定個(gè)體的終生乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)。基于以往歐美國家大量的相關(guān)研究,現(xiàn)在知道白種人中,致病性的BRCA1/2突變攜帶者終生乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)為60-80%,故而預(yù)防性乳房切除手術(shù)用于使其乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)降至最低。

需要指出的是,與BRCA1/2致病性基因突變的乳腺癌在遺傳性乳腺癌中僅占15-20%,而遺傳性乳腺癌在全部乳腺癌中占10%左右;由于目前的研究還不夠充分,BRCA1/2致病性基因突變的乳腺癌在非遺傳性乳腺癌中所占比例并不清楚,但是可以推斷,在乳腺癌潛在的患病群體中,受此基因突變影響的是非常小的群體。

問:朱莉進(jìn)行的基因檢測是怎么回事?國內(nèi)能做嗎?

BRCA1/2基因的檢測目前大致有兩類,一類是針對常見突變的基因片段做檢查,另一類是對基因的全部序列做檢查,后者不會遺漏,但相對復(fù)雜并昂貴。國內(nèi)一些醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以完成BRCA1/2基因的檢測,多為針對常見突變片段的檢測。北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院乳腺癌預(yù)防治療中心應(yīng)用全基因序列檢測,在近6000例乳腺癌患者中,發(fā)現(xiàn)5%的病例攜帶有致病性BRCA1/2突變。也從另一個(gè)方面提示,受此基因突變影響的是非常小的群體。

目前歐美國家對致病性BRCA1/2突變攜帶者的醫(yī)學(xué)建議主要為有預(yù)防性乳房切除與年度乳腺磁共振檢查。

我國的乳腺癌發(fā)病率只有歐美國家的1/3左右,即便是生活在美國的亞裔人種,乳腺癌發(fā)病率也只有美國白種人的2/3左右。因此,不同人種的乳腺癌患病機(jī)會是不同的。由于相關(guān)流行病學(xué)信息的嚴(yán)重匱乏(相關(guān)研究不充分),導(dǎo)致無法估算亞裔人群中致病性BRCA1/2基因攜帶者的乳腺癌終生發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),故而無法提出預(yù)防性乳房切除的醫(yī)學(xué)建議。年度乳腺磁共振檢查的醫(yī)學(xué)建議也面臨巨大困難,因?yàn)閲鴥?nèi)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)中,罕有具備乳腺磁共振定位活檢能力者,而按照乳腺磁共振檢查的相關(guān)規(guī)范,乳腺磁共振應(yīng)用于正常人群的檢查要以具備磁共振定位活檢能力為前提。(記者 劉志華)

編輯: 許銀娟 標(biāo)簽: 安吉麗娜·朱莉 雙側(cè)乳腺切除術(shù)
 
 
 

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