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基因組測序技術(shù)幫忙破解英國殘疾賽車手暴瘦之謎

2013-06-18 14:34:53 來源:中國日報(bào)網(wǎng)
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基因組測序技術(shù)幫忙破解英國殘疾賽車手暴瘦之謎
 
英國科學(xué)家通過最新的基因組測序技術(shù),確診體型暴瘦的英國23歲殘疾賽車手湯姆?斯坦尼福為MDP綜合征患者。

據(jù)英國《每日郵報(bào)》6月17日報(bào)道,近日,英國科學(xué)家通過最新的基因組測序技術(shù),確診體型暴瘦的23歲英國殘疾賽車手湯姆?斯坦尼福為MDP綜合征患者,據(jù)統(tǒng)計(jì)全世界僅有8人身患此癥。正是該病癥導(dǎo)致湯姆體內(nèi)無法儲存脂肪,血脂卻極高,飽受Ⅱ型糖尿病困擾,隨時面臨骨折危險。

湯姆是一名優(yōu)秀的殘疾自行車賽車手,2011年,他成為英國最年輕的全國殘疾人自行車錦標(biāo)賽公路賽冠軍。湯姆年幼時失聰,不僅如此,他還怎么也吃不胖,而在身體缺乏脂肪的同時,血脂含量又很高,導(dǎo)致他患上Ⅱ型糖尿病。一開始,誰都不知道這一系列病癥由何而來。如今科學(xué)家通過最新的基因組測序技術(shù)比對湯姆及其家人的DNA發(fā)現(xiàn),湯姆存在單個基因突變的情況,導(dǎo)致他患有MDP綜合征,而這便是他一系列看似不相干的病癥的共同來源。據(jù)研究,世界上其他該病癥的患者基因也與湯姆的存在關(guān)聯(lián)。

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編輯:王菁 標(biāo)簽: 英國 殘疾人 自行車手 暴瘦 基因
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